Nous présentons un cas d’ulcère cornéen neurotrophique lié à un syndrome de Stüve-Wiedmann, traité par CENEGERMIN.
Ce syndrome rare est le plus souvent mortel avant 1 an de vie. Il associe d’une part une dysplasie osseuse congénitale, principalement des os longs et du rachis, d’autre part des symptômes neurologiques tels que l’aréflexie cornéenne, l’absence de réflexes rotuliens et une dysautonomie. Le lien de cause à effet entre symptômes neurologiques et anomalies osseuses n’est pas parfaitement clair mais serait imputable à une compression nerveuse par les os dysplasiques. L’hyperthermie fait aussi partie du syndrome. Le CENEGERMIN est un analogue recombinant du facteur de croissance des cellules nerveuses. Il a été approuvé en Europe début 2017 pour le traitment des kératites neurotrophiques modérées à sévères et représente une alternative thérapeutique potentielle pour les ulcères neurotrophiques développés à cause de l’aréflexie cornéenne.
Nous rapportons le cas d’un enfant atteint du syndrome de Stüve-Wiedmann âgé de 2 ans. Il présentait des opacités cornéennes bilatérales obturantes, résistantes au traitement, qui ont nécessité une kératoplastie transfixiante bilatérale, puis des ulcères récidivants qui ont nécessité des greffes de membrane amniotique bilatérales. À l’âge de 4 ans il présentait aux 2 yeux une cornée modérément opaque, néovascularisée, irrégulière, avec une kératite ponctuée superficielle stade IV sur l’échelle d’Oxford, peu douloureuse, et une hyperhémie conjonctivale, à gauche un bourrelet inférieur en forme de trèfle. De plus, malgré un traitement au long cours par collye à la CICLOSPORINE, POMMADE VITAMINE A et mouillants, il persistait, à droite, une ulcération centrale se présentant comme un amincissement positif à la fluorescéine. Nous avons décidé d’introduire le CENEGERMIN.
Après 4 mois de traitement, la cornée était toujours opaque et irrégulière mais on pouvait voir une disparition de l’ulcère à droite, et aux 2 yeux une amélioration de la kératite, avec des points moins denses et moins larges, et une diminution de la douleur et de la rougeur conjonctivale.
Ce cas clinique de maladie rare souligne l’intérêt d’introduire un traitement topique potentialisant la croissance des cellules nerveuses. Il est cependant nécessaire d’engager plus d’études chez l’enfant et sur d’autres pathologies.
En conclusion, ce cas présente le succès du CENEGERMIN après 4 mois de traitment pour un ulcère neurotrophique, chez un enfant de 4 ans atteint d'un syndrome de Stüve-Wiedmann greffé de cornée et en échec de traitement topique.
