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Recherche des caractéristiques de dystrophie cornéenne chez des patients présentant une épithéliopathie de type Map-dot-fringerprint

Étudier le pédigrée, le phénotype clinique et le statut mutationnel du gène TGFBI chez des patients présentant des formes cliniques de dystrophie cornéenne de la membrane basale épithéliale  (EBMD).

Entre avril 2018 et septembre 2019 les patients présentant des microkystes sous épithéliaux, des lésions en carte de géographie ou des lésions en empreintes digitales, révélées par l’examen en lampe à fente, ont été inclus prospectivement. Les données collectées étaient les antécédents personnels, les pédigrées, les données de l’examen clinique et paraclinique. Le phénotype clinique de dystrophie de la membrane basale épithéliale a été confirmé par tomographie par cohérence optique (OCT) du segment antérieur. Un échantillon sanguin de chaque patient a été collecté et soumis à la génétique moléculaire afin de rechercher des mutations sur le gène TGBI. 

Vingt-deux yeux de 13 patients présentaient un phénotype de dystrophie de la membrane basale épithéliale typique confirmé par l’examen biomicroscopique. Ils étaient tous des cas isolés dans leurs familles sans cas ni symptômes présumés chez des proches. Tous les patients étaient symptomatiques. La plainte principale était la sensation de corps étranger, des douleurs liés à des érosions épithéliales récidivantes et/ou symptômes visuels. Sur les 22 yeux, 9 yeux (7 patients) présentaient la triade typique carte de géographie-microkyste-empreinte digitale. Les autres modèles étaient «map-dot» (3 yeux, 2 patients), «dot-fingerprints» (3 yeux, 2 patients), «maps» (3 yeux, 2 patients), «dot» (2 yeux, 2 patients) , «map-fingerprint» (un œil) et «fingerprint» (un œil). Une hyperréflectivité et un épaississement irrégulier de la membrane basale épithéliale a été retrouvé à l’OCT du segment antérieur chez tous nos patients. L’ensemble des patients ont eu une absence de réponse au traitement médicale et ont bénéficié d’une photokératectomie thérapeutique (PKT) au laser excimer.  Aucune mutation du gène TGFBI n’a été mise en évidence chez nos patients. 

La classification IC3D classe l’EBMD comme une dystrophie cornéenne. Cependant, le statut héréditaire de la dystrophie épithéliale de la membrane basale reste extrêmement rare et dans la plupart des cas, aucun cas familial associé n'est rapporté. Certaines dystrophies cornéennes comme l'EBMD présentent des phénotypes hétérogènes ce qui peux compromettre le diagnostic approprié en l’absence de génotypage moléculaire. Un processus dégénérative de l'EBMD est possible en l'absence de pédigrée cohérent. L'absence de toute mutation TGFBI chez nos patients plaide en faveur de cette hypothèse.

Le phénotype EBMD est hétérogène en l'absence d'antécédents familiaux. Chez nos patients, l'EBMD n'était pas liée à une anomalie du gène TGFBI, et compatible avec un processus dégénératif mal compris. Des études supplémentaires sont nécessaires afin de discriminer le caractère héréditaire ou dégénérative de l’EBMD.