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Neuropathie optique bilatérale sur décompensation d’une acidémie méthylmalonique

L’acidémie méthylmalonique (AM) est une maladie métabolique autosomique récessive rare, due à une anomalie de la transformation du méthylmalonyl-CoA en succinyl-CoA par déficit enzymatique.

Description d’un cas clinique d’AM comportant une atteinte oculaire.

Homme de 26 ans, suivi pour une acidémie méthylmalonique diagnostiquée à 3 jours de vie devant une hyperammoniémie (avec mutation sur le gène MUT), présentant un flou visuel des deux yeux depuis 8 jours dans un contexte de décompensation métabolique de sa pathologie. L’examen ophtalmologique retrouvait une acuité visuelle à l’œil droit de 3/10 P6 et à l’œil gauche de 1/20 P14, non améliorable. L’examen à la lampe à fente était normal à l’œil droit, et retrouvait une pupille de Marcus Gunn à l’œil gauche. Les fonds d’yeux, OCT maculaires et papillaires étaient normaux de façon bilatérale. Le champ visuel de Goldmann était normal à droite et retrouvait un scotome caeco-central à gauche. La vision des couleurs à droite était perturbée sans déficit systématisé, et non réalisable à gauche. L’IRM cérébrale montrait un hypersignal des 2 nerfs optiques en séquence de diffusion et FLAIR en intra orbitaire apical et pré chiasmatique. Les PEV retrouvaient un dysfonctionnement bilatéral des voies visuelles et des cellules ganglionnaires de la région maculaire, avec une fonction normale du système des cônes. Le patient a été traité par 3 bolus de corticoïdes, ainsi qu’une supplémentation en L-carnitine, acide folique, avec un régime hypo-protéiné, et une introduction de rifaximine. Six semaines après l’examen initial, l’acuité visuelle était de 10/10 à droite et 8/10 à gauche, avec une disparition de la pupille de Marcus Gunn, et un OCT maculaire et papillaire inchangé.

La neuropathie optique dans le cadre d’une acidémie méthylmalonique est une atteinte rare et probablement sous diagnostiquée. Le traitement de cette atteinte reste peu codifié et son efficacité est variable selon les patients.

Un dépistage systématique d’une éventuelle atteinte ophtalmologique liée à l’AM ainsi qu’un suivi régulier paraissent nécessaires compte tenu de la gravité potentielle de l’atteinte oculaire. Le traitement est à adapter à chaque patient, avec l’aide des médecins internistes. Les progrès scientifiques permettront certainement une meilleure compréhension de la pathologie ainsi qu’une meilleure prise en charge dans le futur.