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Microsphérophakie associée à la mutation du gène ADCYAP1: à propos d'un cas

La microsphérophakie est une pathologie rare dans laquelle on retrouve un cristallin arrondi et de petite taille. Elle résulte d’un trouble lors de l’embryogenèse entraînant une hyperlaxité zonulaire. Elle peut être isolée ou entrer dans le cadre d’une maladie systémique. Sa principale complication est la survenue d’un glaucome à angle fermé, cause majeure de perte de vision.

Le but de ce travail est de présenter un cas de microsphérophakie chez un patient porteur de la mutation du gène ADCYAP1.

Le patient est un garçon de 9 ans asymptomatique présentant une myopie forte (-8.75;-3.75 30° et -8.25;-1.75 160°). Son acuité visuelle est de 5/10 à droite et 6/10 à gauche avec correction optique. L’examen du segment antérieur montre une chambre antérieure étroite. Après dilatation pupillaire, on observe nettement les signes de microsphérophakie. L’examen du fond de l’œil est sans particularité. La tension oculaire est normale (12 et 13 mmHg) et le champ visuel ne montre aucun déficit. L’échographie ainsi que l'OCT du segment antérieur mettent en évidence un angle étroit. La gonioscopie confirme une fermeture appositionnelle de l’angle sur 270°. La longueur axiale est de 22.15 mm et  21.66 mm et la profondeur de la chambre antérieure est de 2.13 mm et 2.20 mm (respectivement œil droit et oeil gauche). L’OCT maculaire est sans particularité. L’anamnèse révèle par ailleurs la présence d’une dysplasie de l’os maxillaire ainsi qu’une orchidopexie pour cryptorchidie à l’âge de 28 mois. Un examen génétique réalisé démontre la présence d’un gain de matériel génétique de 176.598 paires de bases, incluant les gènes YES1 et ADCYAP1.

Chez notre patient, la tension oculaire est normale mais les angles étant fermés, une iridotomie préventive au laser YAG a été réalisée. Les examens complémentaires n’ont pas révélé de glaucome mais une surveillance rigoureuse sera nécessaire. Du point de vue génétique, la mutation du gène ADCYAP1 peut être responsable d’anomalies oculaires mais aucun cas de microsphérophakie associée n’a été rapporté à ce jour.

Bien que rare, la microsphérophakie sera évoquée en présence d’une myopie forte associée à une chambre antérieure étroite. La surveillance est primordiale car plus de 50% des patients vont développer un glaucome à angle fermé ainsi que d’autres complications (luxation du cristallin, décollement de rétine, etc.). Notre patient présente une mutation du gène ADCYAP1, actuellement non connue pour être responsable de microsphérophakie. Ceci pourrait constituer une piste à investiguer dans le futur.