La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une affection neurodégénérative constamment fatale liée à l'accumulation d'une isoforme anormale de la protéine prion. Elle est caractérisée par une incubation longue (10 à 15 ans en moyenne) suivie de l'installation rapide de troubles cognitifs, accompagnés de signes neurologiques. Les symptômes visuels sont présents dans 10 à 20 % des cas au diagnostic et émaillent l'évolution chez près d'un malade sur deux. Nous rapportons un cas de MCJ révélé par des symptômes visuels.
Name
Manifestations visuelles inaugurales d'une maladie de Creutzfeldt-Jakob
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Manifestations visuelles inaugurales d'une maladie de Creutzfeldt-Jakob
Auteurs :
Résumé
Introduction
Patients et Methodes
Cas clinique et revue de la littérature.
Résultats
Il s'agissait d'un homme de 58 ans aux antécédents de connectivite mixte traitée par prednisone 40 mg et cyclophosphamide et de diabète de type 2. Il présentait initialement une sensation de gêne visuelle bilatérale d’apparition progressive avec acuité visuelle conservée et examen ophtalmologique normal. Le champ visuel objectivait alors une hémianopsie latérale homonyme droite, sans anomalie correspondante sur l’IRM cérébrale, et avec une ponction lombaire normale (recherche de protéine 14.3.3 négative). La situation se dégradait ensuite en quelques semaines avec l’installation d'un tableau de cécité corticale accompagnée d'hallucinoses visuelles et d'une hypoacousie. Une nouvelle IRM retrouvait alors des hypersignaux en séquence flair et en diffusion sur le cortex occipital. L'évolution était marquée par l'apparition de myoclonies puis d'un mutisme et d'une grabatisation suivie du décès du patient. Le tableau clinique, typique d'une MCJ sporadique n'a pas pu être confirmé par l'autopsie, refusée par la famille du patient.
Discussion
Les symptômes visuels sont fréquents au stade initial de la forme sporadique de MCJ, dont ils constituent un des critères diagnostiques. Ils sont variés : cécité corticale, dyschromatopsie, altération du champ visuel, diplopie, anisocorie, paralysie occulomotrice… Ils sont inauguraux dans 10 à 20% des cas. La sensibilité de la recherche de la protéine 14.3.3 dans le LCR varie de 53 à 93% selon les études et les techniques de détection. Son absence ne permet donc pas d'éliminer le diagnostic.
Conclusion
La MCJ est une maladie rapidement fatale que l’ophtalmologiste peut être amené à diagnostiquer. Le diagnostic doit être évoqué devant des symptômes visuels atypiques, associés à des signes neurologiques évocateurs.