Description de lésions cutanées et ophtalmologiques chez une patiente regroupant les critères diagnostiques de la neurofibromatose de type 1 et leur évolution dans le temps
Name
Maladie de Von Recklinghausen " à l’épreuve du temps", à propos d'un cas
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Maladie de Von Recklinghausen " à l’épreuve du temps", à propos d'un cas
Auteurs :
Résumé
But
Observation
la maladie de Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 ( NF1) est une maladie génétique autosomique dominante, dont la prévalence est de 1/3000. le phénotype est caractérisé par la présence de neurofibromes cutanés et sous-cutanés, de taches café au lait et d'hamartomes iriens. les autres manifestations cliniques sont trés diverses et concernent principalement les yeux, le système nerveux et le squelette.
les complications neurologiques les plus fréquentes sont l'hydrocéphalie et les tumeurs cérébrales, les complications radiculaires sont rares.
la gravité de la maladie est liée à la possibilité de transformation des neurofibrome en sarcome.
Cas clinique
Nous rapportons le cas de la jeune B.D, âgée de 3 ans, sans antécdédant familial particulier. Vue en 1992 pour une asymétrie facilale avec hypertrophie de l'hémiface gauche, faux ptosis et hypertrophie de la paupière supérieure. Un avis en médecine interne et en maxillofacial avait été demandé. la patiente n'est revue que 25 ans plus tard, on est frappé par la richesse du tableau clinique: hypertrophie géante de l'hémiface gauche avec énorme replis cutanés, tumeurs cutanées multiples dérmiques et hypodermiques et taches café au lait disséminées sur tout le corps.
A l'examen ophtalmologique, présence de nodules iriens et absence de phacome neuro-rétinien. le scanner cérébral est normal: absence de gliome du nerf optique et du chiasme.
Discussion
Le diagnostic de maladie de Van Recklinghausen est posé devant la présence de plusieurs critères diagnostiques majeurs. La patiente pose un double problème thérapeutique et pronostic. A signaler que la patiente a refusé toute option thérapeutique.
Conclusion
En l'absence de suivi et de prise en charge multidisciplinaire, la maladie de Van Recklinghausen peut évoluée vers une forme majeure de mutilation physique et de détresse psychologique.