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Les taches de Yasunari dans la NF-1 : à propos d’un cas

La neurofibromatose de type 1 (NF-1) est une maladie génétique liée à l’inactivation du gène NF-1, suppresseur de tumeur. Elle expose dès l’enfance les patients hétérozygotes à des tumeurs de bas grades. Le gliome du nerf optique est l’une des complications les plus fréquentes de la NF-1, survenant chez près de 15% des enfants et diagnostiqué autour de l’âge de 5 ans en moyenne.

Un enfant de 8 ans, sans antécédent connu familial est adressé pour baisse d'acuité visuelle de l'oeil gauche sur une NF-1 suspectée. 

L’acuité visuelle corrigée est de 9/10 à droite et compte les doigts à gauche. Le fond d’œil objective une pâleur temporale de la papille gauche, l’OCT RFNL confirmant l’atrophie des fibres optiques de ce côté. Une rétinophotographie en infrarouge (Heidelberg®) révèle de multiples taches hyperréflectives au pôle postérieur et une rétine épaissie en regard au mapping rétinien. L’IRM cérébrale pratiquée identifie  des gliomes des nerfs optiques bilatéraux de 9 mm à gauche et 7 mm à droite avec extension pré-chiasmatique à droite et des hypersignaux en FLAIR en capsulo-thalamiques évocateurs d’OBNI. Après réunion de concertation pluridisciplinaire, un traitement par chimiothérapie est débuté.

Bien que bénins d’un point de vue histologique, les gliomes des nerfs optiques peuvent être responsables d’une atteinte visuelle sévère. Du fait du phénomène de neutralisation chez l’enfant, la baisse d’acuité visuelle peut longtemps passer inaperçue en l’absence d’une surveillance régulière de l’acuité visuelle, du champ visuel et du fond d’oeil. Basé sur des critères cliniques établis par le National Institute of Health (NIH), le diagnostic de NF-1 repose sur la présence de taches cutanées, de neurofibromes plexiformes ou cutanés, de  lésions osseuses, de gliomes du nerf optique, de nodules de Lisch et d’antécédents familiaux au 1er degré. Toutefois, seulement 50% des enfants de moins de 2 ans atteints d’une NF-1 sporadique sont détectables selon ces critères. Décrite la première fois en 2000, les taches dites de Yasurani sont des nodules choroïdiens visibles en cliché infrarouge, qui pourraient représenter un critère clinique supplémentaire de la maladie.

Les tâches de Yasunari sont un signe clinique insuffisamment connu dans le diagnostic de la NF-1. La réalisation de clichés infrarouge doit être encouragée en cas de suspicion de la maladie.