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Les manifestations ophtalmologiques dans le syndrome de Werner: à propos de deux cas

Le syndrome de Werner ou Progeria de l’adulte, est une maladie génétique rare, qui débute généralement à l’adolescence. Il associe dans un tableau de vieillissement précoce une atrophie sclérodermiforme de la peau d’apparition post pubertaire avec une cataracte juvénile bilatérale.

Nous rapportons deux cas cliniques du syndrome de Werner tant sur le plan général que sur le plan oculaire.

Le premier cas: il s’agit d’une patiente âgée de 26 ans , issue d’un mariage consanguin qui présente dés l’âge de 14 ans des signes de vieillissement précoce à type de rides de canitie et une faiblesse physique avec survenue d’une baisse d’acuité visuelle à l’âge de 24 ans motivant sa consultation ophtalmologique mettant en évidence une cataracte juvénile bilatérale. Sur le plan général, la patiente présentait une petite taille (142cm) avec un faible poids (34kg), une dysmorphie faciale "faciès d'oiseau", un état scléroatrophique  diffus, une voix rauque et haut perchée ainsi q'une hypoacousie droite et un nodule thyroidien siègeant au niveau de la base du lobe gauche. L'ensemble de ces signes cliniques évoquent fortement le diagnostic du syndrome de Werner. La patiente a bénéficié d’une phacoexérèse  extracapsulaire de l’œil gauche puis de l’œil  droit. Les suites opératoires étaient simples avec une acuité visuelle améliorée à 9/10 à 10 mois de recul.

Le deuxième cas est celui d’une patiente âgée de 48 ans, issue d’un mariage consanguin , opérée de cataracte bilatérale et qui était admise dans notre service pour kératopathie bulleuse de l’œil gauche avec une déhiscence de l’incision coréenne. Sur le plan général, la patiente présentait une dysmorphie faciale "faciès d'oiseau" avec un retard staturo-pondéral , un état scléroatrophique diffus , une voix haut perchée et une surdité bilatérale de perception confirmée par l'audiogramme.

Le syndrome de Werner est une maladie génétique autosomique récessive rare, dont l’incidence varie de 1 et 22 cas/millions d’habitants. Ce syndrome progéroide débute généralement à l’adolescence avec un pic à 30 ans et touche pratiquement toutes les fonctions et les organes, associant des signes de vieillissement précoce à une dysmorphie faciale caractéristique en tête d’oiseau et une cataracte juvénile bilatérale. Le traitement chirurgical de la cataracte est marqué par deux grands risques majeurs, la déhiscence de la plaie post opératoire et la kératopathie bulleuse œdémateuse en raison d’une diminution du potentiel de croissance des fibroblastes et de la densité cellulaire de l’endothélium cornéen. La confirmation diagnostique repose sur une analyse génétique moléculaire à la recherche d’une mutation homozygote du gène WRN. L’évolution générale de cette affection se fait progressivement vers l’aggravation, écourtée par les troubles cardiovasculaires et métaboliques qui font toute la gravité de cette maladie.

Tout signe clinique évocateur d’une sénescence prématurée avec une cataracte précoce doit faire évoquer le diagnostic du syndrome de Werner afin de mettre en place un suivi adapté ainsi que le dépistage et le traitement des complications cardiovasculaires, oculaires et métaboliques. Nos deux cas rapportés illustrent bien le syndrome de Werner tant sur le plan général que sur le plan oculaire.