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Les anomalies vasculaires rétiniennes chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1

Les anomalies vasculaires rétiniennes sont une manifestation clinique de la neurofibromatose de type 1 (NF1) récemment décrites. La description initiale et caractéristique, est celle d’une anomalie vasculaire en tire-bouchon, dite « cork-screw pattern ». Ces anomalies se caractérisent par une hyper-tortuosité des petits vaisseaux rétiniens allant de la simple tortuosité vasculaire à un important enchevêtrement de vaisseaux en passant par le « crok-screw pattern ». Chez l’adulte, ces anomalies sont présentes dans 35 à 40% des patients avec NF1. La physiopathologie de ces anomalies est toujours débattue et il n’existe que très peu de données sur les populations pédiatriques. Cette étude reprend les caractéristiques cliniques des anomalies vasculaires rétiniennes au sein d’une importante cohorte d’enfants avec une NF1.      

Cette étude observationnelle et rétrospective incluait des enfants (0 à 18 ans) ayant une NF1. En utilisant l’imagerie en proche infra-rouge, les anomalies vasculaires rétiniennes étaient classifiées selon la nature des vaisseaux impliqués et leurs degrés de tortuosité. Les caractéristiques cliniques, incluant la présence d’anomalies choroïdiennes, étaient notées.

Au total, les imageries rétiniennes de 140 enfants ont été incluses, comprenant 52 patients (37,1%) chez qui existait ces anomalies vasculaires. Celles-ci incluaient 96% (50/52) de tortuosité vasculaire simple et 17% (9/52) de « cork-screw pattern » sans aucune atteinte sur la vision. Alors que le « cork-screw pattern » n’impliquait que des petites veines de 2ème ou 3ème ordre, les tortuosités vasculaires, dites simples, pouvaient affecter aussi bien les artères que les veines. En effet, dans 10% des cas, seules les artères étaient impliquées contre 36% des cas pour les veines uniquement. Et dans 54% des cas, les veines ainsi que les artères étaient impliquées. Une association positive existait entre les anomalies vasculaires rétiniennes et les nodules de Lisch. Aucune corrélation statistique significative avec l’âge n’était retrouvée, mais l’évolution d’une tortuosité simple se transformant en un « cork-screw pattern » a été observée chez 5 enfants. 

Cette première étude sur les anomalies vasculaires rétiniennes au sein d’une population pédiatrique ayant une NF1, retrouve une incidence autour de 37%, ce qui est similaire avec ce qui est retrouvé dans la littérature, tout comme la proportion de forme de type « cork-screw pattern ». L’origine de ces anomalies vasculaires est encore méconnue, et les principales hypothèses s’appuient sur les altérations de la neurofibromine existantes chez les patients atteints de NF1. 

Les anomalies vasculaires rétiniennes sont présentes chez 37,1% des enfants avec une neurofibromatose de type 1. Ceci suggère que la NF1 entraîne des tortuosités vasculaires localisées aussi bien sur les petites artères ou veines, mais seulement les veinules de 2ème ou 3ème ordre peuvent devenir peuvent évoluer vers d’importante tortuosité.