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Hypoplasie congénitale du nerf optique: à propos de deux cas

L’hypoplasie congénitale papillaire est l’anomalie développementale du nerf optique la plus fréquente. Il s’agit d’une étiologie importante de malvoyance dans la population générale, nécessitant un bilan complet à la recherche d’autres malformations du système nerveux central [1]

Dans seulement 15% des cas cette hypoplasie est unilatérale.

Nous rapportons les cas de deux enfants présentant une hypoplasie congénitale du nerf optique (ONH) unilatérale isolée, confirmée à l’IRM cérébrale.

Les deux enfants étaient âgés de 3 et 4 ans au moment du diagnostic. Ils présentaient tous deux une anisométropie après cyclopégie.

Le fond d’œil retrouvait dans les deux cas  une petite papille unilatérale et le bilan électrophysiologique montrait une rétine fonctionnelle, sans trouble majeur de la conduction lors des PEV flashs.

Dans les deux cas, l’IRM cérébrale retrouvait une ONH unilatérale sur l’ensemble de son trajet, sans anomalies hémisphériques. Le bilan général ainsi que le bilan endocrinien étaient normaux.

L'étiopathogénie de l’ONH demeure incertaine.

Certains facteurs de risques ont été identifiés : le jeune âge maternel, la primiparité, le diabète maternel et la consommation d’alcool durant la grossesse [2]. Cependant, la plupart des cas d’ONH sont de nature sporadique.

Par ailleurs, la présence d’une ONH doit faire réaliser de manière systématique une IRM cérébrale et orbitaire ainsi qu’un bilan endocrinien à la recherche de pathologies associées [3].

L’IRM cérébrale retrouve des anomalies hémisphériques dans 45% des cas. Celles-ci sont variées : anomalies de migration, ou liées à une souffrance fœtale ou prérinatale [4, 5].

Lors du bilan endocrinien, le déficit en hormone de croissance est le trouble endocrinien le plus fréquemment associé, devant l’hypothyroïdie, l’hypocortisolisme, le diabète insipide et l’hyperprolactinémie.

Une prise en charge précoce est nécessaire en cas d’hypoplasie du nerf optique, dont la présentation unilatérale ne doit pas retarder le diagnostic.  

L’IRM cérébrale et orbitaire est indispensable : elle permet de rechercher des lésions associées et de confirmer l’hypoplasie des voies optiques pré-chiasmatiques.

Il n’existe pas de traitement de l’ONH mais la part fonctionnelle de l’amblyopie organique doit toujours être prise en charge, de manière pragmatique.