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Hyperoxalurie primitive de type 1 : Cas clinique

L’hyperoxalurie primitive de type 1 est la plus fréquente des hyperoxaluries primitives. Elle est due à un déficit enzymatique hépatique en alanine-glyoxylate-aminotransférase (AGT). Sa transmission est récessive autosomique. Il existe des atteintes rénale et osseuse, mais aussi une rétinopathie rare mais caractéristique

Un patient né en 2006 de parents consanguins présente dans les premiers mois de vie sur une insuffisance rénale terminale prise en charge par une double transplantation hépato-rénale précocement. Elle permet une normalisation des taux d’oxalates stables à long terme, sans régression de l’atteinte rétinienne initiale, qui demeure stable au cours du temps et que nous caractérisons au plan anatomo fonctionnel.

L’examen ophtalmologique dans la première année de vie retrouve d’emblée une atteinte rétinienne bilatérale avec présence de lésions fibro-atrophiques rétiniennes diffuses, et des dépôts réfringents jaunâtres et pigmentés maculaires. Cette atteinte demeure stable avec les années, avec à l’adolescence une évaluation de la fonction visuelle comme suit :

1/ Acuité visuelle à 10/10 à droite et 5/10 à gauche

2/ Normalité du segment antérieur

3/ Lésions au fond d’œil comme décrit précédemment avec à gauche une atteinte maculaire fibro-atrophique millimétrique expliquant la plus faible acuité visuelle. 

4/ L’OCT montre que les lésions sont disposées entre l’épithélium pigmentaire et la rétine neuro sensorielle ; il s’agit des dépôts d’oxalates caractérisées par une fine lésion hyper réflective localisée dans des zones soulevant la rétine décrivant un aspect caractéristique en dôme.

5/ Bilan électrophysiologique : électrogénèse rétinienne normale en électrorétinogramme Ganzfeld, potentiels évoqués visuels normaux.

L’hyperoxalurie primitive de type 1 est une maladie rare qui peut concerner la rétine précocement avec des lésions caractéristiques et stéréotypées, que nous montrons dans le cas présenté : dépôts jaunâtres diffus sous rétiniens, dont le pronostic fonctionnel dépend de la localisation.

Le traitement systémique de l’hyperoxalurie primitive précocement est indispensable pour que les séquelles fonctionnelles visuelles soient les moins sévères possibles, car les lésions sont irréversibles malgré la normalisation métabolique après greffe hépato-rénale.