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Apport de l'HRT dans les dystrophies cornéennes grillagées

Identification des caractéristiques en HRT (Microscopie confocale in vivo) de différentes dystrophies cornéennes grillagées génotypées avec mutation dans le gène de la gelsoline (Meretoja) et dans le gène BIGH3 de la kératoépithéline (lattice)

Nous avons  réalisé le génotypage dans deux familles de dystrophies grillagées. Dans la première famille, nous avons retrouvé une mutation connue dans le gène BIGH3 (R124C) caractéristique des dystrophies grillagée (LCDI). Dans la seconde famille, nous avons retrouvé une mutation dans le gène de la gelsoline, confirmant un syndrome de Meretoja.

Nous avons réalisé un examen HRT des cornées des sujets atteints afin de déterminer les caractéristiques cliniques de chacune de ces pathologies

Nous décrivons les deux cas cliniques ( cas index) de deux familles de patients génotypées ainsi que les caractéristiques observées en microscopie confocale in vivo.

Le syndrome de Meretoja est une amylose familiale rare de transmission autosomique dominante. Elle peut être associée à des manifestations systémiques. Elle a été décrite en Finlande en 1969. Cette maladie est produite par une mutation dans le gène de la gelsoline, qui génère une accumulation de protéines anormales dans les tissus et entraîne différents signes cliniques (cutanés, neurologiques....). le diagnostic peut être difficile, ce d'autant que l'atteinte ophtalmologique peut être inaugurale. 

Les caractéristiques en microscopie confocale in vivo permettraient de différencier ces deux types de dystrophies cornéennes grillagées; ce qui est une aide précieuse au diagnostic en l'absence de typage génétique