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L’anophtalmie congénitale est l’absence clinique de l’œil à la naissance.
Elle résulte de l’absence de développement ou de la régression de la vésicule optique primaire pendant la vie embryonnaire.
Peut être isolée ou associée à d’autres malformations congénitales.
Nous rapportons un cas d’anophtalmie congénitale unilatérale.
Il s’agit d’un nouveau-né, âgé de 7 heures de vie, issu d’un mariage non consanguin, grossesse non suivie, accouchement par voie basse, sans cas similaire dans la fratrie.
L’examen général à la recherche d’autres malformations congénitales associées a objectivé :
Une syndactylie au niveau du pied droit avec une légère hydrocéphalie.
Le reste de l’examen général était sans particularité.
L’examen ophtalmologique a objectivé :
Une anophtalmie oculaire du coté gauche, avec une anomalie de la formation de la paupière supérieure droite.
Une échographie oculaire a été réalisée : présence d’une ébauche de globe oculaire à gauche.
Des sérologies infectieuses (Toxoplasma gondii, virus de la rubéole, cytomegalovirus,herpes simplex) ont été demandées : négatives.
Le diagnostic d’une anophtalmie congénitale unilatérale gauche a été retenu.
Anophtalmie congénitale est une malformation rare, qui peut être isolée, ou intégrée dans le cadre d’un syndrome polymalformatif.
Le diagnostic est essentiellement clinique, confirmé par une échographie oculaire.
L’atteinte peut être bilatérale provoquant une cécité congénitale complète ou unilatérale, entrainant une asymétrie faciale.
Anophtalmie est une pathologie rare.
Nécessité d’une prise en charge esthétique urgente après la naissance à l’aide des prothèses oculaires.
Diagnostic clinique.
Etiologies variées : Infections materno-fœtales, aberrations chromosomiques, les facteurs environnementaux : exposition aux rayons X au cours de la grossesse, le déficit maternel en vitamine A.