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663 - Anomalies fovéales en OCT chez 84 patients atteints d’aniridie congénitale : corrélation génotype-phénotype

L’aniridie congénitale peut s’associer à une hypoplasie fovéale, mais son évaluation par tomographie en cohérence optique spectral domain (SD-OCT) a été seulement rapportée dans quelques cas isolées. L’objectif de cette étude est d’analyser les anomalies fovéales en SD-OCT chez des patients atteints d’aniridie, présentant ou non une anomalie du gène PAX6.

Des patients consécutifs présentant une aniridie diagnostiquée entre janvier 2014 et août 2018 ont été rétrospectivement inclus. Leurs caractéristiques cliniques et en SD-OCT ont été enregistrés. Le dégré d’hypoplasie fovéale a été classé selon Thomas et al. (Grade 1 à 4). Des anomalies du gène PAX6 ont été recherchées.

Cent soixante-douze patients atteints d'aniridie ont été examinés. Quatre-vingt-quatre patients (49 femmes et 35 hommes) ayant un examen SD-OCT de qualité ont été inclus (âge moyen : 21,1 ± 18,9 ans). Soixante dix sept patients (92%) présentaient une aniridie isolée et 7 (8%) une aniridie syndromique. Le SD-OCT a été réalisé de manière bilatérale chez 66 patients et unilatérale chez 18 patients. Un total de 150 yeux ont été analysés. Une hypoplasie Grade 4 a été observé dans 112 yeux (75%), Grade 3 dans 8 yeux (5%), Grade 2 dans 7 yeux (5%) et Grade 1 dans 12 yeux (8%). Onze yeux de 5 patients (6%) présentaient une fovéa normale en SD-OCT. La meilleure acuité visuelle corrigée était significativement corrélée au degré d'hypoplasie fovéale en SD-OCT (p<0,0001, r=0,6). Une hypoplasie fovéale plus sévère a été observée chez les patients présentant des anomalies iriennes plus importantes (p<0,0001). Le gène PAX6 a été exploré chez 69 patients (82%). Parmi les cas présentant une mutation ou la suppression de PAX6 (107 yeux de 61 patients), 94 yeux (88%) présentaient une hypoplasie fovéale Grade 4. Parmi ceux ne présentant pas d'anomalies PAX6 (15 yeux de 8 patients), 7 yeux (47%) présentaient une hypoplasie Grade 1, et  aucun une hypoplasie Grade 4. Les patients présentant une anomalie de PAX6 présentaient une hypoplasie fovéale plus sévère (p <0,0001).

Dans l'aniridie, plusieurs causes peuvent limiter la vision, telles que nystagmus, troubles du segment antérieur, amétropies et amblyopie. La gradation de l'hypoplasie fovéale par SD-OCT pourrait aider à décider si des traitements ou des investigations supplémentaires sont nécessaires afin d’améliorer la fonction visuelle des patients atteints d'aniridie.

La plupart des patients atteint d’aniridie présentaient une hypoplasie fovéale sévère en SD-OCT, corrélée à une acuité visuelle diminuée. La présence d'anomalies du gène PAX6 était associée à un degré plus sévère d'hypoplasie fovéale. L’OCT est un examen utile pour prédire le pronostic visuel chez ces patients.