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229 - Myasthénies chez l’enfant

La myasthénie est une maladie rare chez l’enfant avec une incidence estimée de 1 à 5 par million d’enfants. Néanmoins, la gravité potentielle de ses conséquences vitales et l’existence de traitements spécifiques exigent une connaissance de ses modalités de diagnostic.

Cette étude rétrospective se base sur l'acquisition de données présentes dans les dossiers médicaux de patients ayant consulté dans un service d’ophtalmologie pédiatrique de 2005 à 2018. Les dossiers des patients ont été identifié à partir d’une base de données de maladies rares. Ont été inclus les dossiers des patients de moins de 18 ans avec un diagnostic de myasthénie confirmé.

Sept patients ont été inclus, dont 5 filles. L’âge moyen au diagnostic de myasthénie était de 3 ans et 10 mois.

Un ptôsis était présent dans tous les cas ; des troubles oculomoteurs chez 5 patients. Un thymome a été retrouvé chez un patient. Quatre étaient des myasthénies oculaires pures et 3 étaient généralisés.

Dans 4 cas le diagnostic était celui d’une myasthénie auto-immune (2 cas confirmés avec auto-anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine et 2 cas présumés) ; dans 3 cas, celui d’une myasthénie congénitale (1 cas confirmé génétiquement et 2 cas présumés).

Ces résultats sont basés sur seulement 7 cas, ce qui s’explique par la rareté de ce diagnostic chez l’enfant.

Comme chez l’adulte, les premiers signes sont souvent ophtalmologiques – ptôsis isolé ou associé à un strabisme parétique. La majorité des cas sont purement oculaires mais l’évolution vers une forme généralisée est possible. Le diagnostic positif est extrêmement difficile, compte tenu de l’absence de signe clinique, de test biologique ou de signe électrophysiologique d’une grande sensibilité. Ainsi, le bilan peut demeurer entièrement négatif dans des formes secondairement avérées. De plus, la réalisation d’électroneuromyogrammes et d’enregistrements oculomoteurs chez le petit enfant est plus difficile que chez l’adulte. Pour ces raisons, l’examen clinique est primordial : en cas de forte suspicion, la totalité des examens complémentaires est réalisée en hôpital de jour, afin d’aboutir à un diagnostic positif de myasthénie. Les formes dites « congénitales », c’est à dire génétiques, sont proportionnellement plus importantes que chez l’adulte et de diagnostic et de traitement souvent plus difficile que dans les classiques formes auto-immunes

La myasthénie peut affecter l’enfant dès le plus jeune âge et se révéler par un ptôsis initialement isolé ou associé à un strabisme parétique. Devant ces deux tableaux cliniques pouvant apparaitre simples, il est alors essentiel d’évoquer le diagnostic de myasthénie à infirmer ou confirmer.