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039 - Xanthogranulomatoses orbitaires de l'adulte. A propos de 2 cas et revue de la littérature

Les xanthogranulomatoses orbitaires de l'adulte sont rares et peuvent poser de réels problèmes diagnostiques. Leur identification repose le plus souvent sur un faisceau d'arguments clinico-pathologiques. Elles sont caractérisées notamment par leur profil phénotypique d'histiocytoses non langheransiennes et plus récemment la biologie moléculaire a permis une meilleure catégorisation de ces lésions. La description de deux cas cliniques ainsi qu'une revue de la littérature illustreront la prise en charge de ces pathologies en 2018.

Deux patients présentant des lésions orbitaires dont l'aspect histologique est celui d'un infiltrat histiocytaire et dont le diagnostic final rentre dans le cadre des xanthogranulomatoses orbitaires de l'adulte.

Patient 1 : Homme de 81 ans, ayant pour antécédent un adénocarcinome prostatique, présentant une exophtalmie bilatérale prédominant à gauche, avec baisse de l'acuité visuelle. Au scanner, mise en évidence de masses bilatérales intra-coniques, comprimant les nerfs optiques. Une biopsie orbitaire gauche révèle un infiltrat monomorphe d'histiocytes xanthomisés, CD163+, PS100-, CD1a-. Une étude moléculaire de cet infiltrat a détecté une mutation BRAF p.V600E, faisant ainsi évoquer le diagnostic de maladie d'Erdheim Chester.

Patient 2 : Homme de 75 ans  asthmatique, présentant une lésion orbito-palpébrale droite sans diplopie. L’IRM révèle une lésion préseptale s’étendant au niveau de l’orbite supérieure. L’analyse de la pièce de résection révèle un infiltrat xanthogranulomateux CD68+, PS100-, CD1a-. Le diagnostic évoqué s’intègre dans le syndrome de l'asthme adulte avec xanthogranulome périoculaire.

Les xanthogranulomatoses orbitaires de l'adulte représentent moins d'une centaine de cas rapportés dans la littérature. Elles comprennent les xanthogranulomes nécrobiotiques, les xanthogranulomes orbitaires isolés de l'adulte, les xanthogranulomes périoculaires associés à la maladie asthmatique de l’adulte et la maladie d'Erdheim Chester. Le diagnostic histologique est parfois difficile car il peut manquer de critères spécifiques permettant de classer ces lésions. Néanmoins la détection d’une mutation du gène BRAF peut désormais orienter plus précisément le diagnostic vers une maladie d'Erdheim Chester et permet d'offrir de nouvelles options thérapeutiques.

Des contextes cliniques particuliers peuvent être évocateurs de certaines xanthogranulomatoses orbitaires de l'adulte. Or, devant un infiltrat histiocytaire suspect de xanthogranulomatose orbitaire chez l'adulte, l'enjeu du pathologiste est de typer le plus précisément possible cette lésion en s'aidant des outils moléculaires, qui ont également un rôle théranostique.