Le pseudoxanthome élastique, ou syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie génétique du tissu conjonctif atteignant la peau, les yeux, le système cardiovasculaire et le tractus digestif. Les premiers signes apparaissent vers l'adolescence, atteignant surtout l'œil, avec des stries angioïdes et des hémorragies rétiniennes qui aboutissent à une baisse de l'acuité visuelle chez de nombreux patients.
Nous rapportons le cas d'un jeune patient présentant l’association pseudoxanthome élastique cutané et stries angioides constituant le syndrome de Gronblad-Strandberg.
Patient de 33 ans, ayant comme antécédents une notion d’éruption dermatologique au niveau des plis de flexion ,qui présente depuis 6 mois une baisse de l'acuité visuelle progressive associée à un syndrome maculaire.
L’examen ophtalmologique trouve une acuité visuelle à l'oeil droit = 5/10 et oeil gauche = compte les doigts à 2m. Le segment antérieur est normal. Au fond de l’œil à droite, on retrouve un réseau de stries grisâtres à point de départ papillaire, radiaires avec un aspect irrégulier du fond d’œil en « peau d’orange », on note la présence de dépôt jaunâtre répartis autour des stries angiodes et une petite hémorragie en inféro maculaire, à gauche on retrouve des stries angioides péri papillaire et maculaire compliquée d’une membrane néovasculaire.
L’angiographie montre un aspect hyperfluorescent des stries avec diffusion tardive du colorant aux séquences tardive au niveau de la membrane néovasculaire de l’oeil gauche.
L’OCT confirme la presence d’un néo-vaisseau maculaire au niveau de l’oeil gauche.
L’examen dermatologique retrouve de petites papilles cutanées surélevées, jaune ivoire, à disposition réticulée mesurant entre 2 et 5mm de diamètre,localisée au niveau du cou et des aisselles.
Le patient a bénéficié de 3 injections intra-vitréenne d'anti VEGF à 1 mois d'intervalle.
Un mois après la dernière injection intra-vitréenne, le contrôle retrouve une absense d'amélioration de l'acuité visuelle ainsi qu'une absence de régression du néo-vaisseau à l'oct.
Les stries angioïdes correspondent à des ruptures de la membrane de Bruch, visibles sous la forme de lignes radiaires, sombres ou rougeâtres, partant de la papille. Des associations à des pathologies générales sont décrites, dont le pseudoxanthome élastique principalement, il s’agit d’une connectivite systémique héréditaire affectant l’élastine du derme, des parois artérielles et de la membrane de Bruch. Le pseudoxanthome élastique est le plus souvent une maladie autosomique récessive dont le gène ABCC-6 est localisé en 16p13.1. Il code une protéine de transport trans-membranaire principalement dans le rein et le foie.
Il n'existe aucun traitement interférant directement avec le processus de la maladie. Des médicaments anti-angiogéniques tels que le Bévacizumab et le Ranibizumab ont été efficaces.
Notre patient présente un aspect typique d'atteinte oculaire et dermatologique, avec une acuité visuelle effondrée de l'oeil gauche sans amélioration malgrès l'injection d'anti-angiogéniques.
Le syndrome de Grönblad-Strandberg est une maladie génétique du tissu conjonctif atteignant surtout l'œil et la peau.
Le pronostic a été amélioré par l'apport des injections intra-vitréenne d'anti-angiogéniques.
