Le Syndrome Coats Plus ou Cerebro-Retinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts est une maladie génétique rare autosomique récessive associant une atteinte ophtalmologique similaire à la maladie de Coats mais également des atteintes systémiques multiples incluant des calcifications et des kystes cérébraux. Sa prévalence serait inférieure à 1 cas sur 1 million. Sur le plan ophtalmologique on observe des télangiectasies capillaires rétiniennes associées à des phénomènes exsudatifs et occlusifs pouvant se compliquer de décollements de rétine exsudatifs et de néovascularisation. La prise en charge de cette pathologie ne fait l’objet d’aucune recommandation établie de part sa rareté. Cette série de cas a pour objectif de décrire les particularités épidémiologiques, cliniques mais également la prise en charge ophtalmologique dont ont bénéficié les patients.
Name
Syndrome Coats Plus : une série de cas
Introduction
Matériels et Méthodes
Cette étude rétrospective mono-centrique descriptive collige 4 cas de syndrome Coats Plus sur une période de 6ans depuis 2017 jusqu’en 2021.
Résultats
La moitié des patients sont de sexe féminin. Trois sont nés prématurés dont deux présentaient un retard de croissance intra utérin. Aucun ne présentait d’antécédents familiaux de syndrome Coats plus. Un cas de consanguinité a été relevé. En moyenne 3,5 séances de pan-photocoagulation rétinienne à chaque œil ont été réalisées. 75% ont bénéficié d’au moins une injection intra-vitréenne de Bevacizumab dans l’un des deux yeux. Tous les patients présentaient une atteinte rétinienne bilatérale et asymétrique.
Discussion
La présentation ophtalmologique du syndrome Coats plus diffère de la maladie de Coats de par son atteinte bilatérale et l'absence d'atteinte préférentielle pour le sexe masculin. Le traitement repose essentiellement sur des séances répétées de pan-photocoagulation rétinienne. Aussi Il a été observé une amélioration des exsudats au fond d'oeil chez l’un des enfants suite à l’initiation de Bevacizumab par voie intra-veineuse bimensuel pour des hémorragies digestives à répétition, une autre atteinte systémique due au syndrome Coats Plus.
Conclusion
Le syndrome Coats plus est une pathologie rare au pronostic sombre avec un décès précoce. Cette série de cas a pour objectif de recenser les différentes variables épidémiologiques mais également la prise en charge ophtalmologique de ces anomalies vasculaires rétiniennes pour améliorer le pronostic fonctionnel et la qualité de vie de ces enfants et espérer à terme un consensus sur la conduite à tenir.