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Sclérose tubéreuse de Bourneville : diagnostic fortuit au fond d'oeil

Rappporter un cas de découverte de sclérose tubéreuse de Bourneville au fond d'oeil. Rappeler la sémiologie et la localisation rétinienne des lésions. Apporter une iconographie récente et variée (OCT, OPTOS, IRM). Rappeler la nécessité d'une prise en charge pluridisciplinaire. Permettre une connaissance de cette maladie et diminuer l'errance diagnostique qui en altère le pronostic.

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une phacomatose rare, autosomique dominante, caractérisée par la survenue de tumeurs bénignes au niveau cutané, cérébral, cardiaque, rénal et rétinien. La pénétrance est incomplète et la maladie est sporadique dans les deux tiers des cas. La moitié des patients présente une atteinte rétinienne. Celle-ci se manifeste dans la moitié des cas par des hamartomes astrocytiques multiples bilatéraux chez des patients le plus souvent porteurs du diagnostic, ou ayant des antécédents familiaux de la maladie. Dans l’autre moitié des cas, l’astrocytome rétinien est unilatéral et isolé. 

Nous rapportons le cas d’un garçon de 9 ans adressé par son ophtalmologiste pour lésions rétiniennes observées au fond d’œil systématique réalisé en consultation de ville. Les parents rapportent comme seul antécédent des tâches cutanées à la naissance et une consultation dermatologique qui n'a jamais eu de suite. Dans les antécédents familiaux, le père présente aussi des taches cutanées. Le grand-père maternel est décédé à l'âge 56 ans d'une tumeur cérébrale à l’étranger, sans diagnostic précis. L’examen ophtalmologique aux urgences retrouve une acuité visuelle parfaitement conservée à 10/10e sans correction ainsi que des lésions rétiniennes évoquant un aspect d’astrocytomes rétiniens. Une imagerie cérébrale par résonnance magnétique (IRM) est alors prescrite ainsi qu’une consultation en ophtalmologie pédiatrique pour un bilan de dépistage de sclérose tubéreuse de Bourneville. L’IRM cérébrale retrouve de multiples lésions (tubers corticaux et sous-corticaux) ainsi qu’un astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes proche du trou de Monro, en faveur du diagnostic évoqué. Un avis neuropédiatrique est demandé devant le tableau, confirmant la suspicion diagnostique et un examen approfondi de l’histoire familiale est réalisé, retrouvant des lésions rétiniennes chez le père. Le bilan est par ailleurs complété par une échographie rénale, une échographie cardiaque et une consultation spécialisée en génétique.

Rapporter le cas de ce patient nous paraît bénéfique à plusieurs égards. La richesse iconographique permet de décrire précisément les lésions rétiniennes. Le contraste est notable entre l’importance de l’atteinte anatomique et le caractère asymptomatique rappelle la nécessité d'une vigilance accrue. le diagnostic précoce permet un dépistage familial, un suivi rapproché et un traitement précoce des complications ; il permet une documentation scientifique indispensable pour l’évolution de la prise en charge de cette maladie. 

La sclérose tubéreuse de Bourneville est donc une maladie complexe, multisystémique. Le caractère familial étant inconstant et la pénétrance incomplète, une errance diagnostique fréquente aggrave le pronostic de cette maladie. Le diagnostic précoce peut être effectué par l’ophtalmologiste à l’examen clinique. La connaissance de la sémiologie au fond d’œil de ces lésions est fondamentale.  La suspicion diagnostique doit conduire à un bilan multisystémique. La prise en charge est pluridisciplinaire et a évolué avec l’utilisation des inhibiteurs de mTOR. Le traitement des tumeurs accessibles (cardiaques, rénales …) permet par ailleurs une diminution majeure de la morbidité.