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Dystrophie maculaire : Maladie de Stargardt ,une histoire de famille

Les dystrophies maculaires sont des atteintes héréditaires de la macula qui touchent particulièrement l’enfant et l’adulte jeune. Le diagnostic est orienté par un bon interrogatoire et un examen clinique (fond d’œil) bien conduit et affirmé par des examens complémentaires (angiographie rétinienne ,clichés auto fluorescent,OCT maculaire..). La biologie moléculaire et la génétique sont d’un grand intérêt dans le dépistage familial et la confirmation de cette maladie. Notre but du travail est de décrire les caractéristiques cliniques et paracliniques d’une dystrophie maculaire dans le cadre d’un dépistage familial d’une suspiçion de maladie de stargardt . 

Il s’agit d’un recueil d’observation médicale d'une famille composée de parents et de deux frères vus dans notre consutation d’ophtalmologie pour baisse d’acuité visuelle .

Nous apportons l’observation médicale de deux frères : B.A et B.M âgés respectivement de 12 ans et 14 ans dont les antécédents ne trouvent pas une notion de consanguinité chez les parents , pas de notion de souffrance néonatale, bon comportement visuel depuis la naissance jusqu’ l’âge de 10 ans , qui consultent pour baisse de l’acuité visuelle progressive bilatérale avec notion de métamorphopsies et scotome central . L’examen clinique trouve une acuité visuelle inférieure à 1/10 ème chez nos patients, un segment antérieur normal et au fond d’œil : un aspect de maculopathie avec une perte du reflet fovéolaire normal et aspect de tâches blanchâtres fovéolaires et péri maculaires, le reste de la rétine était normal.Une angiographie rétinienne a été demandée objectivant une maculopathie en œil de bœuf avec dépôts en autofluo. L’ OCT maculaire a montré également une atrophie fovéolaire avec altération de l’épithélium pigmentaire et interruption de la ligne IS/OS en regard . Une étude génétique a été demandée et un dépistage chez les parents n’a pas objectivé de cas similaire. Sur le plan thérapeutique , une correction optique anti UV a été proposée chez les 2 enfants avec une légère amélioration de leur acuité visuelle remontant à 2/10 faible (1 élément).

La maladie de stargardt est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive codée par le gène ABCA4, qui conduit à une accumulation de produits de dégradation du photopigment qui est toxique pour l’épithélium pigmentaire d’où son altération . elle touche les jeunes enfants et cause une baisse d’acuité visuelle progressive associée à un syndrome maculaire . Cliniquement , le diagnostic pourra être suspecté devant l’atteinte familiale et un fond d’œil révélateur d’une altération du reflet fovéolaire (œil de bœuf ),d’atteinte maculaire avec des tâches pisciformes (flavimaculées). L’évolution tardive peut retrouver une atrophie fovéolaire. L’angiographie rétinienne (les clichés autofluorescents) confirme le diagnostic . Il n'existe actuellement aucun traitement pour ces pathologies, cependant des précautions importantes doivent être prises telle que le port de verres teintés pour filtrer 100 % des rayons UV et éviter la prise de compléments alimentaires riches en vitamine A et/ou en bêta-carotène.

Les dystrophies maculaires héréditaires sont rares et de mauvais pronostic .Le diagnostic a été facilité grâce à l’apport de l’imagerie, de la biologie moléculaire et de l'étude génétique. Il n’y a pas encore de traitements spécifiques ayant fait sa preuve; des essais cliniques de thérapie génique sont en cours d’évaluation.