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Décollement de rétine hémorragique révélant un rétinoblastome chez une jeune adulte: à propos d'un cas

Rapporter un cas de rétinoblastome du jeune adulte.

Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 19 ans, originaire de Tunisie, adressée par son ophtalmologue pour une baisse de l’acuité visuelle rapidement progressive de l'œil gauche.

Il s’agit d’une patiente de 19 ans sans antécédents pathologiques notables. Chez le correspondant, l’examen clinique initial de l’oeil gauche a montré une acuité visuelle à 2/10, un segment antérieur normal et au fond d’oeil une masse rétinienne avec décollement de rétine hémorragique. L’examen de l’oeil droit est sans particularités. Une échographie orbitaire et IRM cérébral ont été réalisés dans le bilan initial sans mise en évidence d’autres anomalies. Aucune amélioration n’a été constatée après la mise sous corticothérapie devant la suspicion d’une tumeur vasculaire rétinienne. 

En consultation, on retrouve une acuité visuelle de l’oeil gauche réduite à la perception lumineuse, à l’examen du fond d’oeil un décollement de rétine total hémorragique, l’examen au verre à 3 miroirs met en évidence une lésion achrome inférieure, sans envahissement de la racine de l’iris. L’échographie en mode B montrait un vitré hémorragique, un décollement de rétine total ainsi qu’une masse inférieure de 10 mm d’épaisseur pour une base à 7,6 mm. Le bilan a été complété par une échographie Doppler oculaire confirmant la présence d’une volumineuse masse tumorale unilatérale rétinienne gauche, vascularisée, mesurant 11 mm d’épaisseur.

Devant l’absence d’orientation diagnostique de certitude, la présence d’une masse intraoculaire volumineuse compatible avec un mélanome achrome par argument de fréquence, et la présence d’un oeil gauche non fonctionnel, une énucléation est décidée.

Le compte rendu histologique indique qu’il s’agit d’un rétinoblastome moyennement différencié sans facteurs de risques histologiques.

Ce cas illustre la difficulté d’établir un diagnostic dans les rétinoblastomes de l’âge adulte.

Le rétinoblastome est la tumeur oculaire la plus fréquente chez l’enfant. L’âge de survenue est en général inférieur à 5 ans; dans deux tiers des cas, elle est unilatérale et dans un tiers des cas bilatérale, notamment dans les formes familiales avec prédisposition génétique.

Le rétinoblastome à l'âge adulte peut être très différent dans sa présentation par rapport aux formes pédiatriques, se manifestant souvent par une forme infiltrante diffuse, ou compliquée d’un décollement de rétine exsudatif et de phénomènes hémorragiques comme dans ce cas. En outre, en raison de sa rareté, il n'est généralement pas pris en compte dans le diagnostic différentiel d'une masse rétinienne ou intraoculaire chez l’adulte conduisant souvent à un retard diagnostic.