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Caractéristiques phénotypiques des rétinopathies dues aux mutations sur le gène CRB1, une étude rétrospective

Les dystrophies rétiniennes liées aux mutations sur le gène CRB1 ont une présentation clinique hétérogène, mais présentent des particularités propres pouvant guider le diagnostic génétique. Nous nous sommes intéressés à ces particularités en analysant le phénotype de ces patients et plus précisément mesuré leur épaisseur choroïdienne sous fovéale, qui n’avait encore jamais été étudiée.

Nous avons réalisé une étude observationnelle rétrospective monocentrique. Le critère d’inclusion était la présence d’une dystrophie rétinienne en rapport avec une mutation homozygote ou hétérozygote composite sur le gène CRB1. Nous avons recueilli et analysé les données cliniques et paracliniques fonctionnelles et structurelles, dont l’épaisseur choroïdienne.

34 patients ont été inclus dont 24 rétinites pigmentaires, 2 amauroses congénitales de Leber et 5 dystrophies cônes-bâtonnets.  Nous avons retrouvé chez ces patients une corrélation significative positive entre acuité visuelle et épaisseur choroïdienne.

Notre étude confirme les particularités cliniques observées chez les patients atteints de dystrophies rétiniennes liées aux mutations sur le gène CRB1, qui semblent être le continuum d’une même pathologie. Nos résultats suggèrent une part inflammatoire ainsi qu’une épaisseur choroïdienne importante de ces dystrophies rétiniennes liées aux mutations sur le gène CRB1.

Cette analyse phénotypique précise souligne le caractère unique des dystrophies rétiniennes liées aux mutations sur le gène CRB1 par rapport aux autres rétinopathies et fournit des éléments intéressants dans les perspectives de recherche thérapeutiques.